Болезнь Вильсона-Коновалова (поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B (секвенирование)) - М

Болезнь Вильсона-Коновалова(синоним: гепатолентикулярная дегенерация) - это редкое наследственное нарушение обмена меди в организме, при котором медь накапливается во внутренних органах (например, в печени, головном мозге), что приводит к патологическим изменениям в них и нарушениям функции. У пациентов с этим заболеванием развиваются цирроз печени, появляются нарушения со стороны нервной системы. По краям роговицы глаз образуются желто-коричневые кольца (кольцо Кайзера-Флейшера) за счет отложения меди. В возникновении болезни Вильсона-Коновалова основную роль играет нарушение баланса между количествами поступающей с пищей и выводящейся из организма меди. Транспорт меди осуществляется с помощью белка церулоплазмина, который продуцируется в печени. Включение меди в церулоплазмин происходит при участии транспортирующего медь белка, который кодируется геном ATP7B. Нарушения обмена меди в организме вызваны наличием у пациентов дефектного (патологического) гена ATP7B, который и исследуется. Метод исследования: поиск наиболее частых мутаций в гене ATP7B (секвенирование).