Синдром Жильбера(Болезнь Жильбера, наследственный пигментный гепатоз, гипербилирубинемия Жильбера, доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, ферментопатическая гипербилирубинемия) – врожденное заболевание, которое обусловлено мутацией гена, кодирующего фермент глюкуронилтрансферазу.
Синдром или болезнь Жильбера- это врожденное заболевание наследуемое по аутосомно-доминантному типу. По статистическим данным у порядка двух – пяти процентов вполне здоровых мужчин в возрасте от 20 до 30 лет обнаруживается это заболевание (мужчины болеют в четыре раза чаще чем женщины). Появление признаков синдрома Жильбера в большинстве случаев приходится на юношеский возраст и продолжается на протяжении всей жизни.
Синдром Жильбера характеризуется следующими признаками:
- Частичная недостаточность глюкуронилтрансферазы (активность порядка тридцати процентов от нормы)
- Умеренное повышение содержания билирубина в крови
- Уменьшение повышенного билирубина под воздействием фенобарбитала
- Отсутствие других морфологических или функциональных изменений печени
- Аутосомно – доминантный тип наследования
