Адреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене СYP210HB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка - М

Адреногенитальный синдром (вожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН)) – группа заболеваний, наследующихся по аутосомно-рецессивному типу, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Нарушение синтеза кортизола стимулирует продукцию гормона АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников. При этом накапливается 17-ОН-прогестерон - предшественник кортизола. Избыток 17-ОН-прогестерона превращается в андрогены (мужские половые гормоны). Это приводит к вирилизации наружных половых органов у плода женского пола - рождается девочка с ложным женским гермафродитизмом. У мальчиков гиперандрогения определяет преждевременное появление вторичных половых признаков (синдром преждевременного полового развития).